A Agenesia Mülleriana, também chamada Síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH), é uma malformação congênita caracterizada por ausência ou hipodesenvolvimento do útero, colo uterino e porção superior da vagina em pessoa com cariótipo 46,XX, ovários funcionantes, caracteres sexuais secundários femininos e genitália externa feminina típica . A apresentação clássica é amenorreia primária em adolescente com desenvolvimento puberal normal .
Malformação congênita dos ductos müllerianos
Cariótipo 46,XX
Ovários funcionantes e puberdade geralmente normal
Útero ausente ou rudimentar e vagina curta/ausente em graus variáveis
Apresentação típica: amenorreia primária com caracteres sexuais secundários presentes
Pode associar-se a anomalias renais, esqueléticas, auditivas e cardíacas
Tratamento deve incluir acolhimento psicológico, avaliação anatômica completa e manejo individualizado da função sexual e reprodutiva
Nota: Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde para fins educacionais.