A Síndrome de Kallmann é uma forma congênita de hipogonadismo hipogonadotrófico causada por deficiência ou ação inadequada do GnRH, associada a hiposmia ou anosmia por desenvolvimento anômalo dos bulbos/tratos olfatórios . Clinicamente, manifesta-se por atraso ou ausência puberal, baixos esteroides sexuais, gonadotrofinas inapropriadamente baixas ou normais e alteração do olfato . É parte do espectro do hipogonadismo hipogonadotrófico congênito, diferenciando-se da forma normósmica pela presença de hiposmia/anosmia .
Hipogonadismo hipogonadotrófico congênito associado a hiposmia ou anosmia
Causa atraso ou ausência puberal
Decorre de deficiência congênita de GnRH
LH e FSH são baixos ou inapropriadamente normais diante de baixos esteroides sexuais
Pode cursar com anomalias não reprodutivas: fenda palatina, agenesia renal, surdez, sincinesia bimanual e alterações dentárias/esqueléticas
Tratamento permite indução puberal, manutenção de caracteres sexuais e, em muitos casos, indução de fertilidade
Nota: Este conteúdo é destinado a profissionais de saúde para fins educacionais.